Los avances en las tecnologías de secuenciación, han permitido diseñar experimentos para estudiar genomas completos o patrones globales de expresión génica en uno o varios individuos. Dichos avances han tenido como resultado la generación de paquetes de datos de varios Gb de magnitud en una sola corrida de secuenciación. Para lograr procesar y analizar esta cantidad de información es indispensable recurrir a herramientas informáticas y algoritmos computacionales que den sentido a la información generada y permitan identificar elementos funcionales dentro de la inmensidad de secuencias arrojadas. Este curso esta diseñado para explorar la terminología básica relacionada a un experimento de secuenciación; analizar las distintas tecnologías de secuenciación disponibles; y dotar al participante con un amplio panorama sobre los distintos algoritmos empleados para la construcción de genomas y transcriptomas. Todo lo anterior a través de un ambiente propicio para la practica cotidiana y la familiarización con software especializado.
El objetivo de este curso es el de dotar al estudiante de las herramientas básicas para comprender el tipo de información que se obtiene de un experimento de secuenciación y los pasos que se deben seguir para obtener respuestas confiables a partir de los datos que dichos experimentos arrojan.
1) Dominar la terminología relacionada a un experimento de secuenciación; 2) Reconocer el tipo de archivos generados en una corrida de secuenciación y identificar la información que contienen; 3) Familiarizarse con la linea de comandos dentro del ambiente LINUX; 4) Entender los algoritmos computacionales empleados para el ensamblado de genomas y transcriptomas; 5) Familiarizarse con software especializado para el ensamblado de genomas y transcriptomas.
El diseño del curso es teórico-práctico-reflexivo. A cada sesión práctica le antecede una sesión teórica en la que se discutirán los fundamentos esenciales para comprender cada uno de los pasos que se realizarán en los ejercicios. Después de cada sesión práctica, se realizará una sesión de discusión plenaria para interpretar los resultados obtenidos y analizar los resultados disponibles en bases de datos y en la literatura científica.
Contar con un equipo portátil de cómputo (laptop o netbook) con conexión a red (inalámbrica o ethernet) y preferentemente con sistema operativo base UNIX (macOS, Ubuntu, CentOS o alguna otra distribución de Linux). En caso de no contar con alguno de estos sistemas operativos en su equipo, el alumno deberá asistir a una sesión previa al inicio del curso para que se le instale un sistema adecuado.
Capacidad de pensamiento crítico, trabajo por cuenta propia y destrezas básicas para el trabajo por computadora.
Asistencia y participación 20%, Ejercicios prácticos 40%, Examen final 40%.
1. Introducción a la bioinformática y a los sistemas UNIX. 2. Estructura de los genomas eucariotes y procariotes; 3. Genes, DNA repetitivo y eventos de duplicación de genomas; 4. Las plataformas de secuenciación NGS; 5. Tipos de librerías para secuenciación y sus características; 6. Estándares de calidad y filtrado de secuencias; 7. Algoritmos utilizados para el ensamblado de un Genoma; 8. Predicción de modelos génicos en organismos eucariotes y procariotes; 9. Anotación de genomas; 10. Algoritmos utilizados para el ensamblado de un transcriptoma; 11. Análisis de expresión diferencial; 12. Metagenómica; 13. Genómica poblacional.